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갑자기 한쪽 팔이나 다리에 힘이 빠지거나, 말이 어눌해지거나, 이유 없이 심한 두통이 나타난다면 어떻게 해야 할까요? 만약 뇌로 이어지는 혈관이 점차 좁아진다면 어떤 일이 발생할까요? 모야모야병은 특히 한국과 일본 등 동아시아에서 상대적으로 많이 발견되는 질환으로 처음 들어보신 분들이 많으실 겁니다. 오늘 이름의 유래부터 원인, 수술까지 제가 공부한 내용을 정리했습니다.
뇌혈관 협착, 왜 하필 아시아에서 많이 생길까
모야모야병은 뇌 바닥에 위치한 내경동맥(Internal Carotid Artery) 말단부가 좁아지거나 막히는 만성 뇌혈관 질환입니다. 여기서 내경동맥이란 목 안쪽을 타고 올라가 뇌에 혈액을 공급하는 주요 혈관을 말하는데, 이 핵심 공급로가 점점 좁아지는 것이 모야모야병의 출발점입니다.
혈관이 좁아지면 뇌는 가만히 있지 않습니다. 부족한 혈류를 보충하기 위해 주변에 가느다란 혈관들을 새롭게 만들어냅니다. 뇌혈관 조영검사에서 이 혈관들이 연기가 피어오르는 것처럼 뿌옇게 보이는데, 그 모습에서 일본어 '모야모야(もやもや, 희미한 안개)'라는 이름이 붙었습니다. 제가 처음 조영 이미지를 봤을 때, 이름이 왜 이렇게 붙었는지 단번에 납득이 갔습니다.
그렇다면 왜 한국·일본 같은 동아시아에서 상대적으로 환자가 많을까요. 현재 가장 유력한 설명은 RNF213 유전자 변이입니다. 여기서 RNF213이란 혈관 형성과 관련된 단백질을 만드는 유전자로, 이 유전자의 특정 변이가 동아시아 환자에서 비교적 높은 빈도로 발견됩니다(출처: PubMed Central, RNF213 연구). 다만 이 변이가 있다고 해서 반드시 발병하는 것은 아니고, 변이가 없는 환자도 존재합니다.
여기에 더해 한국·일본은 MRI와 뇌혈관 조영 인프라가 잘 갖춰진 나라이기도합니다. 진단 체계가 발달할수록 기존에 놓쳤던 환자가 더 많이 발견되는 효과도 무시할 수 없다는 것이 제 판단입니다. 즉, 통계상 수치가 높은 이유에는 유전적 소인과 의료 환경이라는 두 가지 요인이 복합적으로 작용하고 있습니다.
- 유전적 요인: RNF213 유전자 변이가 동아시아 인구에서 상대적으로 높은 빈도로 관찰됨
- 가족성 발병: 가족 중 환자가 있을 경우 발병 가능성을 추가로 고려해야 함
- 진단 인프라: 한국·일본의 높은 영상 검사 접근성이 통계에 영향을 줄 수 있음
- 다인자적 원인: 단일 유전자만으로 발병 전과정을 설명할 수 없으며 현재도 연구 진행 중
증상과 진단, 어린이와 성인이 이렇게 다릅니다
제가 공부하면서 자료를 정리하는데 가장 놀랐던 부분이 바로 이 대목입니다. 어린이는 뜨거운 라면을 후후 불어 먹다가, 또는 울다가 증상이 생길 수 있다는 것입니다. 조카가 라면을 좋아하는데 이런 장면들을 조카가 라면을 먹으면서 자주 하던 행동이었기에 큰 충격이었습니다. 이러한 행동들의 이유가 있었습니다. 과호흡이 발생하면 혈액 속 이산화탄소 농도가 낮아지고, 이것이 뇌혈관 수축을 유발합니다. 이미 혈관이 좁아진 상태에서 이 수축이 더해지면 뇌혈류가 급격히 감소할 수 있는 것입니다.
어린이에게 주로 나타나는 증상은 일과성 허혈발작(TIA)입니다. 여기서 TIA란 뇌혈류가 일시적으로 감소했다가 회복되는 상태로, 수분에서 수십 분 안에 증상이 사라지기 때문에 그냥 지나치기 쉽습니다. 갑작스럽게 한쪽 팔다리에 힘이 빠지거나, 말이 어눌해지는 증상이 잠깐 나타났다가 사라졌다면 이것이 TIA의 전형적인 패턴입니다. 문제는 증상이 사라진 뒤에도 뇌경색 위험은 그대로 남아 있다는 점입니다.
성인의 경우는 조금 다릅니다. 허혈성 증상뿐 아니라 비정상적으로 발달한 가느다란 혈관이 터지면서 뇌출혈이 첫 증상으로 나타나는 경우도 있습니다. 갑작스럽고 극심한 두통, 구토, 의식 저하는 응급 신호입니다. 일반적으로 두통이 있으면 모야모야병이라고 생각하기 쉬운데, 저는 이 단순화가 위험하다고 봅니다. 두통 하나만으로 진단할 수 없는 반면, 뚜렷한 증상 없이 검사 중 우연히 발견되는 환자도 있기 때문입니다.
진단에는 MRI와 MRA가 핵심적으로 활용됩니다. MRI는 뇌경색이나 출혈 같은 뇌 조직 이상을 확인하고, MRA(뇌자기공명혈관조영술)는 혈관의 협착과 폐색 정도를 시각화합니다. 더 정밀한 평가가 필요할 때는 뇌혈관 조영검사를 추가로 시행하며, 뇌혈류 예비능 검사를 통해 혈류가 실제로 얼마나 부족한지도 수치로 확인합니다(출처: NIH, National Institute of Neurological Disorders and Stroke).
수술 치료, 뇌혈관 우회술이란 무엇이고 일상은 어떻게 달라지나
모야모야병 치료의 핵심은 단 하나입니다. 뇌에 혈액이 닿을 수 있는 새로운 길을 만드는 것입니다. 현재까지 병 자체를 되돌리는 확립된 약물은 없기 때문에, 뇌혈류가 심각하게 부족하거나 허혈 증상이 반복되는 환자에게는 뇌혈관 우회술(Cerebral Revascularization)을 고려하게 됩니다. 여기서 뇌혈관 우회술이란 뇌 바깥쪽 혈관을 뇌 표면 혈관과 연결하거나, 혈관이 풍부한 조직을 뇌에 붙여 새 혈관이 자라도록 유도하는 수술을 통칭합니다.
수술 방법은 크게 두 가지로 나뉩니다. 직접 우회술은 두피를 공급하는 혈관과 뇌 표면 혈관을 직접 연결해 즉각적인 혈류 개선을 기대하는 방법입니다. 반면 간접 우회술은 근육이나 두피 조직을 뇌 표면에 접촉시켜 시간이 지나면서 자연스럽게 혈관이 자라도록 유도하는 방법입니다. 어린이 환자처럼 혈관이 작아 직접 연결이 어려운 경우, 간접 우회술이 선택지가 됩니다. 두 방법을 동시에 시행하는 복합 우회술도 적용됩니다.
수술이 끝났다고 끝이 아니라는 점이 제가 자료를 보며 가장 강조하고 싶었던 부분입니다. 수술 후에도 정기적인 MRI·MRA 추적검사가 필수이고, 일상에서도 탈수와 과호흡을 피하는 관리가 계속됩니다. 처방약을 임의로 끊거나, 증상이 좋아졌다는 이유로 추적 진료를 중단하는 것은 위험합니다. 뇌혈관 협착은 시간에 따라 진행될 수 있고, 새로운 신경학적 증상이 수술 후에도 발생할 가능성이 있기 때문입니다.
약물치료의 역할도 짚어볼 필요가 있습니다. 항혈소판제는 일부 허혈성 증상이 있는 환자에게 보조적으로 고려되지만, 출혈 위험과 동반 질환을 함께 평가해야 하기 때문에 모든 환자에게 일률 적용되는 것은 아닙니다. 제 경험상 이 부분을 단순히 "피를 묽게 하는 약"으로만 이해하고 넘어가는 경우가 많은데, 모야모야병에서는 출혈과 허혈이 동시에 위험 요소이기 때문에 약 선택이 더욱 신중해질 수밖에 없습니다.
자주 묻는 질문
Q. 모야모야병은 유전되나요?
A. 완전한 유전병이라고 단정하기는 어렵습니다. RNF213 유전자 변이와의 연관성이 확인되어 있고, 가족 내 여러 명이 진단받는 사례도 있습니다. 하지만 변이가 있어도 발병하지 않는 경우가 많고, 가족력이 전혀 없는 환자도 많기 때문에 다인자 질환으로 이해하는 것이 더 정확합니다.
Q. 어린이가 울거나 뛸 때 증상이 생기면 모야모야병인가요?
A. 그 자체만으로 확정 진단은 불가능합니다. 다만 울거나 격렬하게 운동한 뒤 팔다리 마비, 언어장애 같은 신경학적 증상이 반복된다면 반드시 신경과 전문의 진료와 MRI·MRA 검사가 필요합니다. 증상이 잠깐 사라졌다고 해서 안심해서는 안 됩니다.
Q. 수술하면 완치가 되나요?
A. 뇌혈관 우회술은 뇌혈류를 개선해 뇌졸중 위험을 낮추는 것이 목적이지, 모야모야병 자체를 없애는 치료는 아닙니다. 수술 후에도 혈관 상태는 변할 수 있어 정기 추적검사와 일상 관리가 계속 필요합니다. 증상이 호전됐다고 해서 스스로 관리를 중단하는 것은 위험합니다.
Q. 모야모야병 진단을 받았는데 수술을 꼭 해야 하나요?
A. 모든 환자에게 수술이 필요한 것은 아닙니다. 증상이 없거나 뇌혈류 상태가 비교적 안정적인 경우에는 정기 검사와 경과 관찰을 우선 시행할 수 있습니다. 수술 여부는 뇌혈류 검사 결과, 허혈 증상 반복 여부, 나이, 동반 질환 등을 종합해 신경외과 전문의가 판단합니다.
Q. 갑자기 팔다리에 힘이 빠졌다가 돌아왔는데, 병원에 가야 하나요?
A. 반드시 가야 합니다. 잠깐 나타났다가 사라지는 증상이 TIA(일과성 허혈발작)일 수 있으며, 이후 뇌경색으로 이어질 위험이 있습니다. 증상이 완전히 회복됐더라도 지체 없이 응급실 또는 신경과 전문의를 찾아 뇌혈관 상태를 확인하는 것이 맞습니다.
결론
모야모야병은 이름이 귀엽다고 가볍게 볼 수 있는 병이 절대 아닙니다. 뇌혈관 협착이 서서히 진행되면서 어린이에게도 뇌경색을 일으킬 수 있고, 성인에게는 뇌출혈이 첫 신호로 올 수도 있습니다. 그런데도 증상이 일시적으로 회복된다는 이유로, 혹은 증상이 아직 없다는 이유로 진단과 관리가 늦어지는 경우가 생각보다 많다는 것이 현재 상황이라는 것이 안타까왔습니다. 여러분들도 가족이나 지인분들 중에 이러한 증상이 있는 분이 있다면 바로 병원에 가셔서 진료를 받을 것을 얘기해 주시기 바랍니다. 왜냐하면 모야모야병을 전혀 모르고 계시는 분들이 우리 주변에 엄청 많다는 것이기 때문입니다. 오늘은 모야모야병이 무엇인지, 어떤 증상이 나타나는지, 그리고 왜 아시아에서 환자가 상대적으로 많은지 알아보았습니다. 핵심은 모야모야병이 뇌혈관이 좁아지면서 뇌혈류에 문제가 생길 수 있는 질환이라는 점입니다. 유전적 요인과 다양한 생물학적 요인이 관련되어 있으며, 특히 한국과 일본을 포함한 동아시아에서 상대적으로 많이 발견됩니다. 그렇다고 아시아에서만 발생하는 질환은 아닙니다. 다른 지역에서도 발병할 수 있으며, 아직 밝혀지지 않은 원인과 발병 과정도 남아 있습니다. 무엇보다 중요한 것은 증상을 조기에 알아차리고 적절한 진료를 받는 것입니다.
한쪽 팔다리 마비, 언어장애, 안면 처짐, 시야 이상, 극심한 두통이 갑자기 나타난다면 증상이 사라지더라도 즉시 119에 연락하거나 응급실로 가는 것이 맞습니다. 이미 진단을 받은 분이라면 탈수와 과호흡을 피하고, 담당 의료진이 정한 추적검사 일정을 빠뜨리지 않는 것이 현재로서 할 수 있는 가장 확실한 관리입니다.